UNIDAD DE AMILOIDOSIS CARDIACA
Responsable de la unidad: Dra. María del Mar Pérez Gil
La amiloidosis es una enfermedad progresiva multisistémica potencialmente mortal que está causada por el depósito de fibrillas amiloides a nivel de los órganos.
Esta acumulación puede deberse a variantes genéticas (Amiloidosis TTRv) o como consecuencia de afecciones adquiridas (Amiloidosis AL o Amiloidosis TTRwt).
La afectación del tejido cardiaco se llama amiloidosis cardiaca y requiere una detección y un tratamiento precoces. El objetivo es detener el progreso de la enfermedad y posiblemente evitar el daño irreversible del corazón.
- ¿Qué es la unidad de amiloidosis cardíaca?
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La amiloidosis cardiaca es una causa frecuente de insuficiencia cardiaca y de otras afecciones como fibrilación auricular, bloqueos del ritmo, alteración de la estructura de las válvulas del corazón, etc.
Desde la Unidad de Amiloidosis Cardiaca somos responsables del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con amiloidosis cardiaca y nuestro objetivo primordial asistencial es:
- Diagnóstico Preciso y Temprano: Pruebas de anticuerpos monoclonales para descartar amiloidosis AL. Identificar el tipo de amiloidosis TTR mediante Gammagrafía. Confirmar mediante pruebas genéticas el tipo de amiloidosis TTR (amiloidosis en su forma hereditaria TTRv) o amiloidosis en su forma nativa p no hereditaria (TTRwt).
- Tratamiento Personalizado: Valoración de la adecuación para el inicio de tratamientos que pueden modificar el progreso de la enfermedad.
- Investigación e Innovación: Fomento de la investigación en nuevas terapias y en la mejora de los métodos diagnósticos.
- Apoyo Integral a los Pacientes: Atención y orientación continua a los pacientes y sus familias, proporcionando soporte emocional y educativo durante todo el proceso de tratamiento.
A su vez coordinamos la valoración y el seguimiento por parte de las diferentes especialidades que cada paciente precise, desde Neurología, Medicina Interna, Nefrología hasta Hematología, etc. para dar una atención completa y de alta calidad.
Consulta médica especializada en la atención primera y seguimiento al paciente con amiloidosis cardiaca.
Consulta de Enfermería especializada en paciente con insuficiencia cardiaca secundaria a amiloidosis.
Coordinación con Unidad de Insuficiencia Cardiaca para el manejo de la enfermedad en los pacientes más complejos.
Consulta de derivación precoz ante la sospecha por parte de resto de especialidades para descartar o confirmar la enfermedad.
Derivación coordinada a las diferentes especialidades implicadas en el diagnóstico y seguimiento del paciente.
Atención y orientación a familiares de pacientes con amiloidosis cardiaca hereditaria. Consejo médico y seguimiento a familiares portadores sin enfermedad cardiológica desarrollada.
Entre las diferentes herramientas diagnósticas disponibles contamos con:
- Ecocardiograma 3D con técnica de Strain miocárdico.
- Resonancia magnética cardiaca.
- TAC cardiaco
- Análisis genético.
- Electrocardiograma.
Manejo del paciente con amiloidosis cardiaca de forma integral ajustando el tratamiento médico de la insuficiencia cardiaca y del tratamiento que ha demostrado detener el progreso de la enfermedad:
- Tratamiento estabilizador del tetrámero (proteína amiloide). Aprobado por el SNS en el tratamiento de los pacientes con amiloidosis cardiaca TTR nativa o hereditaria desde los estadios precoces y polineuropatía por amiloidosis estadio 1.
- Tratamientos en Ensayos Fase 3 con silenciadores genéticos (secuencias de ADN que se unen a factores que regulan la transcripción de la proteína amiloide).