UNIDAD DE CARDIOLOGÍA INFANTIL Y CARDIOPATÍAS FAMILIARES

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Responsable de la unidad:  Dr. Constancio Medrano López

 

Es la especialidad que estudia las enfermedades cardiovasculares en la edad infantil (menores de 14 años). Las más comunes, suponen 1  de cada 100 recien nacidos, son las CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. Estas incluyen un amplio espectro desde aquellas con mínima repercusión y aquellas que precisan tratamientos médico, intervencionista (por cateterismo), o quirúrgico. Con los avances actuales la supervivenciencia es excelente y con un seguimiento adecuado la calidad de vida puede ser normal, incluyendo aspectos como el deporte. Existen otras cardiopatías en nuestro ámbito como las cardiopatías adquiridas como la enfermedad de KAWASAKI, las miocarditis y pericarditis. Las ARRITMIAS que incluyen los trastornos eléctricos del corazón como extrasistoles, taquicardias, bradicardias y bloqueos. También estudia a los pacientes.

Objetivos:

En nuestra unidad se realiza el DIAGNOSTICO Y SEGUIMIENTO de las cardiopatías o se descartan esta ante síntomas como el SOPLO, el SINCOPE, o la presencia de DOLOR TORACICO o PALPITACIONES. Se investigan las posibles asociaciones con SINDROMES (como en el síndrome de DOWN), con complicaciones cardiovasculares de patologías (como la OBESIDAD), con enfermedades inflamatorias (como la PERICARDITIS) o con ciertos tratamientos (como fármacos para TDAH, procesos ONCOLOGICOS). También como veremos se estudian las familias con antecedentes de MUERTE SUBITA en jóvenes, o enfermedades de posible origen genético. También se estudian a aquellos que desarrollan síntomas haciendo DEPORTE o realizan deporte de alta intensidad y precisan una valoración previa y de seguimiento.

También se realizan INDICACIONES y SEGUNDAS OPINIONES sobre tratamientos Intervencionistas (por cateterismo), Quirúrgicos y Electrofisiológicos. Se orienta y se informa sobre las ventajas e inconvenientes de las técnicas específicas así como de los profesionales y centros que tienen las mejores experiencias y resultados.

 

Es una nueva subespecialidad que busca el diagnostico y tratamiento de las cardiopatías familiares, hereditarias y de posible origen genético.

Algunas de ellas son muy frecuentes y otras son enfermedades raras. Incluyen un amplio espectro de enfermedades cardiovasculares como las MIOCARDIOPATÍAS, las CANALOPATÍAS (síndromes como QT largo, Brugada y otros), y las enfermedades de la AORTA ( como el síndrome de Marfan).

Estas enfermedades son la principal causa de MUERTE SUBITA en jóvenes y su prevención es uno de nuestros objetivos fundamentales, mediante el uso de fármacos, recomendaciones deportivas o de dispositivos como desfibriladores

Gracias a los avances en los ESTUDIOS GENÉTICOS, que mediante técnicas como NGS permiten estudios masivos y a un coste bajo podemos determinar la herencia, la posibilidad de desarrollar ciertas enfermedades así como realizar un seguimiento y recomendaciones especificas a cada miembro de la familia. Se puede realizar también consejo reproductivo y diagnóstico prenatal.

Objetivo:

El abordaje es global, buscando el DIAGNOSTICO o su exclusión, mediante la realización de árboles familiares, incluyendo el estudio clínico en adultos y pediatría, determinando quienes tienen datos de estas enfermedades y en qué grado de afectación (FENOTIPO). Se complementa con el estudio genético, estableciendo si son portadores de las variantes genéticas significativas que pueden predisponer a desarrollar la enfermedad (GENOTIPO). Combinando esta información individual y global familiar se pueden establecer diagnósticos más precisos y personalizados.

En todos los casos se realizan TODAS LAS PRUEBAS COMPLEMENTARIAS necesarias y se establece un plan de seguimiento y tratamiento en su caso.  En los niños y jóvenes se realiza un seguimiento en los periodos de máximo crecimiento y se hacen recomendaciones específicas en cuanto a deporte u otras actividades.

PREVENCION Y TRATAMIENTO: En todos los casos se buscan factores de riesgo para evitar la MUERTE SUBITA y se realizan indicaciones de prevención en aquellos que sea alto, recomendando e implantando un DESFIBRILADOR si es preciso.

En cada tipo de Cardiopatía Familiar se realizan otras INDICACIONES TERAPÉUTICAS Y SEGUNDAS OPINIONES sobre manejo farmacológico, tratamiento electrofisiológico, intervencionista o quirúrgico.

El abordaje es GLOBAL Y MULTIDISCIPLINAR CENTRADO EN LAS FAMILIAS coordinado por cardiólogos especializados en cardiopatías familiares adultos y pediátricos, colaborando otras especialidades cardiologicas (imagen, pruebas funcionales, arritmologos, electrofisiologos) y orientando a otros especialistas sobre CONSEJO REPRODUCTIVO (genetistas, obstetras), APOYO PSICOLÓGICO, RECOMENDACIONES DEPORTIVAS

Cardiología Infantil (menores de 14 años):

  • Ecocardiografía
  • Electrocardiograma
  • Holter ECG
  • Dispositivos de ECG tipo Kardia
  • Prueba de Esfuerzo
  • Resonancia Magnética Cardíaca
  • Tomografía Computerizada Coronarias

Cardiopatías familiares:

  • Además de las anteriores
  • Estudios genéticos mediante técnicas NGS
  • Test de provocación farmacológicos
  • Dispositivos implantables ECG
  • Implante de desfibriladores

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