兒科心臟病和家族性心臟病科
部門主管： 康斯坦西奧·梅德拉諾·洛佩斯博士
該專業研究兒童（14歲以下兒童）心血管疾病。最常見的是先天性心臟缺陷，每100名新生兒就有1名患有此病。先天性心臟缺陷涵蓋範圍很廣，從影響極小的缺陷到需要藥物、介入（導管介入）或手術治療的缺陷均有涉及。隨著醫療技術的進步，兒童的生存率非常高，透過適當的隨訪，患兒的生活品質可以達到正常水平，包括參與體育運動。該領域也研究其他心臟疾病，例如川崎病、心肌炎和心包膜炎等後天性心臟病。此外，心律不整，包括心臟電活動異常，例如期前收縮、心搏過速、心搏過緩和心臟傳導阻滯，也是該領域的研究主題。
目標：
在我們科室，我們負責診斷和監測心臟疾病，或在出現心臟雜音、暈厥、胸痛或心悸等症狀時排除心臟疾病。我們會調查心臟疾病與某些症候群（例如唐氏症）、其他疾病（例如肥胖症）引起的心血管併發症、發炎性疾病（例如心包膜炎）或某些治療方法（例如治療過動症或癌症的藥物）之間可能存在的關聯。正如我們將看到的，我們也會研究有年輕人猝死史或可能具有遺傳性疾病史的家族。此外，我們也會評估在運動或進行高強度運動時出現症狀的個體，這些個體需要事先進行評估和追蹤。
我們也提供介入治療（導管介入）、外科手術和電生理治療的指導和第二診療意見。我們提供有關特定技術優缺點的資訊和指導，並推薦經驗最豐富、療效最佳的專業人士和醫療中心。
這是一個新興的亞專科，旨在診斷和治療家族性、遺傳性和可能與基因相關的心臟疾病。
有些疾病非常常見，而有些則是罕見疾病。它們涵蓋了多種心血管疾病，例如心肌病變、離子通道疾病（如長QT間期症候群、布魯加達症候群等）以及主動脈疾病（如馬凡氏症候群）。
這些疾病是導致年輕人猝死的主要原因，預防這些疾病是我們的基本目標之一，我們可以透過藥物、運動建議或除顫器等設備來預防。
由於基因檢測技術的進步，例如新一代定序（NGS）等技術，我們可以以低成本進行大規模研究，從而確定遺傳因素、患有某些疾病的可能性，並為每位家庭成員提供後續追蹤和具體建議。此外，我們還可以提供生育諮詢和產前診斷服務。
目的：
此方法全面綜合，透過家譜分析（包括對成人和兒童的臨床研究）來診斷或排除疾病，以確定哪些人有患病跡像以及病情嚴重程度（表型）。此外，也進行基因檢測，以確定個體是否攜帶可能使其易患該疾病的重要基因變異（基因型）。結合個體和全面的家族訊息，可以實現更精準、更個人化的診斷。
所有病例均會進行必要的輔助檢查，並根據需要製定後續治療方案。在兒童和青少年生長發育高峰期，我們會對其進行監測，並就運動或其他活動提出具體建議。
預防和治療：在所有情況下，都會尋找風險因素以防止猝死，對於風險較高的人，會採取預防措施，必要時會建議和植入除顫器。
對於每種類型的家族性心臟病，都會提出其他治療指徵和第二意見，涉及藥物治療、電生理治療、介入治療或外科治療。
該方法是全球性的、多學科的、以家庭為中心的，由專門治療成人和兒童家族性心臟病的的心臟病專家協調，並與其他心臟病專科（影像學、功能測試、心律失常學家、電生理學家）合作，並為其他專家提供生殖諮詢（遺傳學家、產科醫生）、心理支持和運動建議方面的指導。
小兒心臟病學（14歲以下兒童）：
- 超聲心動圖
- 心電圖
- 動態心電圖
- Kardia 型心電圖設備
- 壓力測試
- 心臟磁振造影
- 冠狀動脈電腦斷層掃描
家族性心臟病：
- 除了以上內容之外
- 利用新一代定序技術進行遺傳學研究
- 藥理激發試驗
- 心電圖植入式設備
- 除顫器植入
