家族性或遺傳性心臟病是一組具有遺傳起源的疾病，會影響大動脈或心臟。如果心肌結構改變（肥厚型心肌病變、擴張型心肌病變或致心律不整性心肌病變），我們稱之為心肌病變；如果心臟電系統改變（布魯加達症候群、長QT間期症候群），我們稱之為離子通道病。
這些疾病的遺傳起源意味著它們可能出現在同一家族的多個成員身上。這意味著，一旦在某個患者（稱為先證者）身上確診某種疾病，就必須排除其他家庭成員患病的可能性。這項研究被稱為家族篩檢，其重要性在於，許多此類疾病在最嚴重的情況下會增加猝死的風險，因此早期診斷對於識別可能有風險的家庭成員至關重要。
這並不意味著所有家庭成員都應該接受檢測。篩檢應依序進行：首先對首例病例的一級親屬進行檢測，即父母、兄弟姊妹和子女；如果發現新病例，則對先前未納入篩檢的一級親屬（與首例病例無親緣關係的人）進行檢測，依此類推。
為了更清楚地說明這一點：假設一位表親（我們的母親是姊妹）被診斷出患有肥厚型心肌病變：我們不需要接受檢測，至少一開始不需要。首先應該檢測他的父母；如果他母親的檢測結果呈陽性，那麼我們的母親才會接受檢測；只有當她也呈陽性時，才會輪到我們。改變親屬的檢測順序會造成許多問題，而且帶來的混亂遠大於確定性。
一旦確定需要進行基因檢測，例如一級親屬中有人被診斷患有心臟病，我們可能會遇到兩種情況：先證者基因檢測結果顯示存在突變，或者檢測結果為陰性，或者根本沒有進行檢測。在第一種情況下，應進行基因檢測以確定被研究的親屬是否攜帶該突變。如果未攜帶，則對其研究結束；如果攜帶突變，則應進行深入研究，以確定其是否已發病，並且由於病情可能隨時間變化，因此應定期重複進行該研究。需要強調的是，攜帶突變並不一定意味著一定會發病，即使發病，其症狀也不一定與先證者相同，因為除了遺傳因素外，還有其他因素會影響疾病的發展。此外，還必須強調，如果已檢測到突變，則應在專門研究家族性心臟病的機構進行研究。
在第二種情況下，如果未發現任何基因突變，初步評估可在普通心臟科門診進行，至少包括心電圖 (ECG) 和超音波心動圖檢查。根據具體情況，可能需要進行其他檢查，例如運動負荷試驗、動態心電圖 (Holter ECG) 監測或心臟磁振造影 (MRI)。在某些情況下，例如布魯加達綜合徵或長QT間期綜合徵，可能需要進行藥物激發試驗。如果出現任何需要進一步評估的情況，您的一般心臟科醫師會將您轉診至相應的專科。需要注意的是，如果評估結果為陰性，有時需要定期複查。醫師會在就診時與您討論複查事宜，並考慮具體情況（例如，20歲時接受肥厚型心肌病變篩檢且初次結果為陰性的患者，日後可能發展為該疾病）。
總之，如果一級親屬被診斷出患有遺傳性心臟病，我們應該去看心臟科醫生進行評估。初步評估可以在一般心臟病診所進行，如有必要，我們會轉診到專門的家族性心臟科。初次就診時，務必攜帶先證者的檢查報告。