可以預測心臟狀況的發展，採取預防性治療來延緩或避免未來的併發症，並調整您的運動和職業活動。

如果年輕的親人因心臟病突然去世，人們自然會想知道病因，以及其他家庭成員是否也可能面臨同樣的風險。這樣，就能延緩或避免未來可能出現的併發症。 [公司名稱] 提供的就是這項服務。 拉盧茲醫院 自從決定創立以來 成人家族性心肌病變科。 該科室由臨床心臟科醫師領導， 馬科斯·加西亞·阿瓜多它負責識別導致家族性心臟病的基因突變，並負責提供建議和製定適當的治療方案。

這些疾病是由於DNA改變引起的，並且可以遺傳給同一家族的不同成員。由於這種遺傳特性，專家不僅要研究患者本人，還要研究其家族成員，以便發現其他潛在的患者。

家族性心臟病會導致不同類型的心臟功能改變。這些改變可能是結構性的（影響心臟的宏觀和微觀結構），也可能是影響心臟電活動的，例如離子通道疾病。正如該科室的心臟病專家馬科斯·加西亞·阿瓜多醫生解釋的那樣，這些心臟病通常是在患者因近親去世而前來就診時發現的。 「我們遇到過一位猝死的病人。經確診，他患有結構性心臟病，我們已經找到了五位同胞。」在這些情況下，我們會建議同胞進行基因檢測，以確認他們是否攜帶致病基因，但這並不意味著他們一定會患病。這些基因檢測由健康診斷實驗室進行，該實驗室是奎隆薩魯德醫療集團旗下專門負責醫療服務的機構。 診斷 「如果我們發現該家庭成員沒有攜帶原病例的突變基因，那麼我們就知道他們不會患上這種疾病，因此患者無需繼續進行檢查，從而減輕他們的壓力和焦慮，」這位專家指出。

識別這種改變不僅可以預測其進展，還能製定一系列措施或治療方案，以延緩或預防未來的併發症，甚至在症狀出現之前就能做到。 「五名患者中有一名植入了除顫器，這種裝置旨在滿足特定條件時預防心律失常性猝死的風險。」 另一項應用是為計劃生育、體育運動或職業活動提供建議。 “有些疾病，”加西亞·阿瓜多醫生解釋說，“屬於家族性心臟病範疇，不建議進行劇烈運動。這意味著需要指導一些人的活動甚至職業，而且越早進行指導越好。”

雖然基因突變的檢出率因家族性心臟病的類型而異，但並非總是能夠確定致病基因。馬可斯·加西亞·阿瓜多醫生表示：“在這種情況下，我們必須監測所有家庭成員。即使尚未發現突變或突變意義不明，我們也必須繼續對其他家庭成員進行臨床和影像學檢查。此外，我們還需要對先證者（即發病者）及其其他家庭成員進行長期隨訪。”

拉盧茲醫院的這項服務包括兩個部分： 成人及兒童家族性心臟科由兒科心臟科醫生領導， 康斯坦西奧·梅德拉諾負責兒童健康的專家隸屬於由博士領導的心臟科。 羅伯托·馬丁·雷耶斯「這使得我們負責普通心臟病會診的同事能夠識別出可能需要進行家族基因檢測或可能患有家族性心臟病的患者，並將他們轉診至該科室，」加西亞·阿瓜多解釋道。該科室於去年11月成立，目前尚無法提供這些病患的健康結果數據。然而，阿瓜多醫生肯定地說，有了這項服務，“我們正朝著卓越邁進，因為基因檢測必須提供給有指徵的患者。反過來，這使我們能夠更好地治療某些疾病，並通過為患者及其家人提供重要的護理建議來預測潛在問題。”