UNITÉ DE CARDIOLOGIE DE L'ENFANT ET DES MALADIES CARDIAQUES FAMILIALES
Chef de secteur: Dr Constancio Medrano López
- Qu’est-ce que la cardiologie pédiatrique ?
- Que sont les maladies cardiaques familiales ?
- Études et traitements
- Matériel
- Demander un rendez-vous
C'est la spécialité qui étudie les maladies cardiovasculaires chez les enfants (moins de 14 ans). Les maladies cardiaques congénitales sont les plus courantes, touchant 1 nouveau-né sur 100. Ceux-ci incluent un large éventail de ceux ayant des répercussions minimes et ceux qui nécessitent des traitements médicaux, interventionnels (cathétérisme) ou chirurgicaux. Avec les progrès actuels, la survie est excellente et avec un suivi adéquat, la qualité de vie peut être normale, y compris dans des aspects tels que le sport. Il existe d'autres maladies cardiaques dans notre région telles que les maladies cardiaques acquises comme la maladie de KAWASAKI, la myocardite et la péricardite. ARRHYTHMIES qui comprennent des troubles électriques du cœur tels que des extrasystoles, des tachycardies, des bradycardies et des blocages. Il étudie également les patients.
Objectifs:
Dans notre service, nous diagnostiquons et suivons les maladies cardiaques, ou les excluons en présence de symptômes tels que souffle au cœur, syncope, douleur thoracique ou palpitations. Nous recherchons d'éventuelles associations avec des syndromes (comme le syndrome de Down), des complications cardiovasculaires d'autres affections (comme l'obésité), des maladies inflammatoires (comme la péricardite) ou certains traitements (comme les médicaments contre le TDAH ou le cancer). Comme nous le verrons, nous étudions également les familles ayant des antécédents de mort subite chez les jeunes ou de maladies d'origine potentiellement génétique. Nous évaluons aussi les personnes qui développent des symptômes lors de la pratique d'un sport ou d'un exercice physique intense et qui nécessitent une évaluation préalable et un suivi.
Nous proposons également des conseils et des deuxièmes avis sur les traitements interventionnels (par cathéter), chirurgicaux et électrophysiologiques. Nous fournissons des informations et des conseils sur les avantages et les inconvénients des différentes techniques, ainsi que sur les professionnels et les centres les plus expérimentés et les plus performants.
Il s'agit d'une nouvelle sous-spécialité qui vise le diagnostic et le traitement des maladies cardiaques familiales, héréditaires et génétiques possibles.
Certaines d’entre elles sont très courantes et d’autres sont des maladies rares. Ils comprennent un large spectre de maladies cardiovasculaires telles que les MYOCARDYOPATHIES, les CANALOPATHIES (syndromes tels que le QT long, Brugada et autres) et les maladies de l'AORTE (comme le syndrome de Marfan).
Ces maladies sont la principale cause de MORT SUBITE chez les jeunes et leur prévention est l'un de nos objectifs fondamentaux, à travers l'utilisation de médicaments, de recommandations sportives ou d'appareils comme les défibrillateurs.
Grâce aux progrès des ÉTUDES GÉNÉTIQUES, qui, grâce à des techniques telles que le NGS, permettent des études massives et à faible coût, nous pouvons déterminer l'hérédité, la possibilité de développer certaines maladies, ainsi qu'assurer un suivi et des recommandations spécifiques pour chaque membre de la famille. Des conseils en matière de reproduction et un diagnostic prénatal peuvent également être effectués.
Objectif:
L'approche est globale : elle vise à établir un diagnostic ou à exclure la maladie par l'analyse de l'arbre généalogique, incluant des études cliniques chez l'adulte et l'enfant, afin de déterminer les personnes présentant des signes de la maladie et d'en évaluer la gravité (phénotype). Ce processus est complété par des tests génétiques permettant de déterminer si les individus sont porteurs de variants génétiques significatifs susceptibles de les prédisposer à développer la maladie (génotype). La combinaison de ces informations individuelles et familiales exhaustives permet d'établir des diagnostics plus précis et personnalisés.
Dans tous les cas, TOUS LES TESTS COMPLÉMENTAIRES nécessaires sont réalisés et un plan de surveillance et de traitement est établi le cas échéant. Les enfants et les jeunes sont suivis pendant les périodes de croissance maximale et des recommandations spécifiques sont formulées concernant les sports ou autres activités.
PRÉVENTION ET TRAITEMENT : Dans tous les cas, les facteurs de risque sont recherchés afin de prévenir la MORT SUBITE et des mesures de prévention sont indiquées chez les personnes présentant un risque élevé, avec recommandation et implantation d'un DÉFIBRILLATEUR si nécessaire.
Dans chaque type de cardiopathie familiale, d'autres INDICATIONS THÉRAPEUTIQUES ET DEUXIÈME AVIS sont formulés sur la prise en charge pharmacologique, le traitement électrophysiologique, interventionnel ou chirurgical.
L'approche est GLOBALE ET MULTIDISCIPLINAIRE AXÉE SUR LES FAMILLES coordonnée par des cardiologues spécialisés dans les cardiopathies familiales adultes et pédiatriques, collaborant avec d'autres spécialités cardiologiques (imagerie, tests fonctionnels, arythmologues, électrophysiologistes) et guidant d'autres spécialistes en CONSEIL DE REPRODUCTION (généticiens, obstétriciens), ACCOMPAGNEMENT RECOMMANDATIONS PSYCHOLOGIQUES, SPORTIVES
Cardiologie pédiatrique (moins de 14 ans) :
- L'échocardiographie
- Électrocardiogramme
- Holter ECG
- Appareils ECG de type Kardia
- Preuve d'effort
- Résonance magnétique cardiaque
- Tomographie coronarienne
Maladies cardiaques familiales :
- En plus du précédent
- Études génétiques utilisant les techniques NGS
- Test de provocation pharmacologique
- Appareils ECG implantables
- Implantation de défibrillateurs
