Il est possible de prédire l'évolution de votre maladie cardiaque, d'adopter un traitement préventif pour retarder ou éviter de futures complications et réorienter votre activité sportive et professionnelle.

Si un jeune proche décède subitement d'une maladie cardiaque, il est naturel de vouloir en connaître la cause et savoir si d'autres membres de la famille présentent un risque similaire. Ainsi, d'éventuelles complications peuvent être retardées ou évitées. C'est le service proposé par l'hôpital La Luz depuis la création, en novembre dernier , de son Unité de cardiomyopathies familiales de l'adulte . Cette unité, dirigée par le cardiologue clinicien Marcos García Aguado , est chargée d'identifier les mutations génétiques responsables du développement des cardiomyopathies familiales, ainsi que de conseiller et de mettre en place le traitement approprié.

Pathologies qui se développent en raison d'altérations de l'ADN et peuvent être héritées par différents membres d'une même famille. Cette capacité de transmission à la descendance amène les spécialistes à étudier non seulement l'individu, mais aussi les familles et ainsi détecter d'autres personnes éventuellement atteintes.

Les maladies cardiaques familiales entraînent différents types d'altérations de la fonction cardiaque. Celles-ci peuvent être structurelles (affectant le cœur à la fois macroscopiquement et microscopiquement) ou affecter son activité électrique, comme dans le cas des canalopathies. Le Dr Marcos García Aguado, cardiologue responsable de l'unité, explique que ces maladies cardiaques sont souvent découvertes lorsque des patients consultent après le décès d'un proche. « Nous avons eu le cas d'une personne décédée subitement. Il a été confirmé qu'elle souffrait d'une maladie cardiaque structurelle, et nous avons déjà identifié cinq membres de sa famille. » Dans ces cas, les membres de la famille sont informés de la possibilité de réaliser un test génétique afin de déterminer s'ils sont porteurs de l'altération génétique, ce qui ne signifie pas nécessairement qu'ils développeront la maladie. Ces analyses génétiques sont effectuées au laboratoire de Diagnostic de Santé, une unité spécialisée du groupe Quirónsalud qui gère les services de diagnostic clinique . « Si nous constatons que le membre de la famille ne présente pas la mutation du cas principal, nous savons alors qu'il ne développera pas la pathologie et, par conséquent, le patient n'a pas besoin de poursuivre les examens de contrôle, ce qui le soulage de stress et d'anxiété », indique le spécialiste.

L'identification de cette altération peut également prédire son évolution évolutive, ainsi qu'établir une série de mesures ou de traitements pour retarder ou éviter de futures complications, avant même le développement des symptômes. "L'un des cinq patients a été équipé d'un défibrillateur, un dispositif implanté pour prévenir le risque de décès arythmogène lorsqu'une série d'exigences sont remplies." Une autre de ses applications est d'offrir des conseils en matière de planification familiale ou sur votre activité sportive ou professionnelle. «Il existe certaines maladies – explique le Dr García Aguado – du groupe des maladies cardiaques familiales pour lesquelles une activité physique intense ne devrait pas être recommandée. Cela signifie que l'activité de certaines personnes, voire leur profession, doit être orientée et plus tôt nous le ferons, mieux ce sera.

L'identification de l'altération génétique n'est pas toujours possible, même si le taux de réussite varie en fonction du type de maladie cardiaque familiale. Selon le Dr Marcos García Aguado, « dans ces cas-là, nous devons suivre tous les membres de la famille. Même si la mutation n'a pas été identifiée ou si sa signification est incertaine, les autres membres de la famille doivent continuer à être étudiés d'un point de vue clinique et grâce à des techniques d'imagerie. En plus de surveiller jusqu'à un âge avancé, aussi bien le patient index, celui qui vient avec la maladie, que les autres.

Ce service de l'hôpital La Luz comprend deux unités : l' unité de cardiomyopathie familiale adulte et l'unité pédiatrique , dirigée par le cardiologue pédiatrique Constancio Medrano , spécialisé dans la prise en charge des enfants. Intégrée au service de cardiologie, dirigé par le Dr Roberto Martín Reyes , cette unité permet à nos collègues en cardiologie générale d'identifier les patients susceptibles de bénéficier d'une étude d'antécédents familiaux ou de présenter une cardiomyopathie familiale, et de les orienter vers l'unité, explique García Aguado. Créée en novembre dernier, l'unité ne dispose pas encore de données sur l'évolution de la santé de ces patients. Cependant, grâce à ce service, affirme le Dr Aguado, « nous nous rapprochons de l'excellence car les tests génétiques doivent être proposés aux patients pour lesquels ils sont indiqués. Cela nous permet également de mieux traiter certaines pathologies et d'anticiper les problèmes en fournissant aux patients et à leurs familles des recommandations importantes. »