Les maladies cardiaques familiales ou héréditaires regroupent des affections d' origine génétique qui touchent les grosses artères ou le cœur. On parle de cardiomyopathies lorsque la structure du muscle cardiaque est altérée (cardiomyopathie hypertrophique, dilatée ou arythmogène) et de canalopathies lorsque l'altération concerne le système électrique du cœur (syndrome de Brugada, syndrome du QT long).
L'origine génétique de ces maladies explique leur présence chez plusieurs membres d'une même famille. Par conséquent, une fois la maladie diagnostiquée chez un patient donné (appelé cas index), il est nécessaire d'exclure sa présence chez les autres membres de sa famille. Cette recherche, appelée dépistage familial , revêt une importance particulière car nombre de ces maladies, dans leurs formes les plus graves, peuvent accroître le risque de mort subite. Un diagnostic précoce est donc essentiel pour identifier les membres de la famille potentiellement à risque.
Cela ne signifie pas que tous les membres de la famille doivent être testés. Le dépistage doit être effectué de manière séquentielle : il commencerait par les apparentés au premier degré du cas index , c’est-à-dire les parents, les frères et sœurs et les enfants ; si un nouveau cas est détecté, alors les apparentés au premier degré qui n’avaient pas été inclus dans le dépistage initial (ceux qui ne sont pas apparentés au cas index) seraient testés, et ainsi de suite.
Pour illustrer cela plus clairement : imaginez qu'une cousine (nos mères sont sœurs) ait reçu un diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique : nous n'avons pas besoin d'être étudiés, du moins dans un premier temps. Il faut d'abord étudier leurs parents ; Si sa mère était positive, notre mère devrait ensuite subir un test, et seulement si elle était positive, ce serait notre tour. Modifier l'ordre de l'étude des membres de la famille entraîne de nombreux problèmes et génère plus de confusion que de certitude.
Une fois la nécessité d'un test établie en raison d'un parent au premier degré atteint d'une maladie cardiaque, deux situations peuvent se présenter : soit le cas index a subi un test génétique révélant une mutation , soit le test était négatif ou n'a pas été réalisé . Dans le premier cas, un test génétique doit être effectué afin de déterminer si le parent étudié est porteur de la mutation. Si ce n'est pas le cas, l'étude est terminée pour lui ; s'il est porteur de la mutation, une étude approfondie doit être menée afin de déterminer s'il a développé la maladie. Cette étude doit être répétée périodiquement, car la maladie peut évoluer. Il est important de souligner que le fait d'être porteur d'une mutation n'implique pas nécessairement le développement de la maladie, ni que, si elle se développe, elle se manifestera de la même manière que chez le patient index, car outre la composante génétique, d'autres facteurs peuvent influencer l'évolution de la pathologie. Il convient également de souligner que, lorsqu'une mutation a été identifiée, l'étude doit être menée dans un centre spécialisé dans les maladies cardiaques familiales.
Dans le second cas , lorsqu'aucune mutation n'est identifiée, le bilan initial peut être réalisé lors d'une consultation de cardiologie générale et comprendra au minimum un électrocardiogramme (ECG) et une échocardiographie. Selon la pathologie, il peut être nécessaire de compléter le bilan par d'autres examens tels qu'une épreuve d'effort, un enregistrement Holter ou une imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM). Dans certains cas, comme le syndrome de Brugada ou le syndrome du QT long, un test de provocation médicamenteuse peut être requis. Dans tous ces cas où un bilan complémentaire est nécessaire, votre cardiologue vous orientera vers le service approprié. Il est important de noter que, si le bilan est négatif, il est parfois nécessaire de le répéter périodiquement au fil des années. Ceci sera abordé avec vous lors de votre consultation, en tenant compte de votre situation particulière (par exemple, un patient dépisté pour une cardiomyopathie hypertrophique à l'âge de vingt ans avec un résultat initial négatif peut développer cette pathologie ultérieurement).
En résumé : il est conseillé de consulter un cardiologue si un parent du premier degré est atteint d’une maladie cardiaque héréditaire . La première consultation peut avoir lieu dans un service de cardiologie générale ; le patient sera ensuite orienté, si nécessaire, vers un service spécialisé en cardiologie familiale. Il est essentiel d’apporter les comptes rendus d’examens du patient index lors de cette première consultation.
Par le Dr Alvaro Lozano