Estudio de familiares en Cardiopatias Hereditarias

Estudio de familiares en Cardiopatias Hereditarias

Las cardiopatías familiares o hereditarias son un conjunto de enfermedades que tienen un origen genético y afectan a los grandes vasos arteriales o al corazón. Hablamos de miocardiopatías si se altera la estructura del músculo cardiaco (miocardiopatía hipertrófica, dilatada o arritmogénica) y de canalopatías si la alteración se produce en el sistema eléctrico del corazón (síndrome de Brugada, QT largo).

El origen genético de estas enfermedades hace que puedan estar presentes en varios miembros de una misma familia. Esto implica que, una vez sea diagnosticado en un determinado paciente (denominado caso índice), es necesario descartar la presencia de la enfermedad en cuestión en otros miembros de su familia. Este estudio se denomina screening o despistaje de familiares, y su importancia radica, entre otras razones, en que muchas de estas enfermedades, en sus manifestaciones más graves, pueden comportar un aumento del riesgo de muerte súbita, por lo que un diagnóstico precoz es fundamental para poder identificar a aquellos miembros de la familia que puedan estar en riesgo.           

Esto no quiere decir que todos los familiares deban ser estudiados. El despistaje debe realizarse en cascada: se comenzaría por los familiares de primer grado del caso índice, es decir, padres, hermanos e hijos; en caso de detectar un nuevo caso, se estudiarían a continuación aquellos parientes de primer grado que antes no se hubieran incluido en el despistaje (los que no guardaran relación de parentesco de primer grado con el caso índice), y así sucesivamente.

Para ilustrarlo de forma más clara: imagina que a un primo (nuestras madres son hermanas) lo han diagnosticado de una miocardiopatía hipertrófica: nosotros no tenemos que ser estudiados, al menos de forma inicial. En primer lugar, deben estudiarse sus padres; si su madre fuera positiva, nuestra madre tendría que estudiarse a continuación, y solo si ella fuera positiva, sería nuestro turno. Alterar el orden del estudio de familiares comporta no pocos problemas y genera más confusión que certidumbre.

Una vez establecida la necesidad de estudio por estar emparentado en primer grado con un paciente diagnosticado de una cardiopatía, no podemos encontrar con dos situaciones: el caso índice tiene un estudio genético con una mutación identificada, o bien que el estudio haya sido negativo o no se haya realizado. El primer caso habría que llevar a cabo un test genético para saber si el familiar estudiado es portador de la mutación. Si no lo es, el estudio habrá concluido para él; si es portador de la mutación, deberá ser estudiado en profundidad para determinar si ha manifestado o no la enfermedad, cosa que deberá repetirse de forma periódica ya que esto puede cambiar con el tiempo. Es importante recalcar el hecho de que ser portador de una mutación no implica necesariamente que se vaya a manifestar la enfermedad, ni que en caso de que aparezca se vaya a manifestar de la misma forma que en el paciente índice, ya que además del componente genético, existen otros factores que pueden afectar al desarrollo de la patología. También es necesario remarcar que, en los casos en los que exista una mutación identificada, el estudio debería realizarse en unidad especializada en cardiopatías familiares.

En el segundo escenario, cuando no existe una mutación identificada, el estudio inicial puede llevarse a cabo en una consulta de cardiología general y constará, al menos, de una electrocardiograma y un ecocardiograma. Según la patología, puede ser necesario ampliarlo con otras pruebas como ergometría, Holter ECG o resonancia magnética cardiaca. En determinadas circunstancias como en el síndrome de Brugada o el QT largo, puede ser necesario llevar a cabo un test con fármacos. En cualquiera de estos casos en los que el estudio debe ser ampliado, su cardiólogo general lo derivará a la unidad adecuada. Es importante señalar que, en caso de que el estudio fuera negativo, en ocasiones es preciso que se repita de forma periódica a lo largo de los años, circunstancia que se le indicará en consulta atendiendo a la patología en cuestión (por ejemplo, un paciente estudiado a los veinte años para despistaje de miocardiopatía hipertrófica con un resultado inicial negativo puede desarrollarla más adelante).

A modo de resumen: debemos acudir al cardiólogo para ser estudiados si han diagnosticado a un familiar de primer grado de una cardiopatía heredable. La primera evaluación puede llevarse a cabo en una consulta de cardiología general, y de allí nos derivarán, solo si fuera necesario, a una unidad especializada de cardiopatías familiares, aportando siempre y desde la primera consulta (esto es de vital importancia), los informes del caso índice.

Por el doctor Alvaro Lozano

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